Katarina Čizmin, majka djevojčice Marte, gošća je današnje kolumne/intervjua…
Možete li nam se ukratko predstaviti našim čitateljima Vašu curicu, te pojasniti kako je došlo do ove dijagnoze kod nje? Objasnite o kojoj dijagnozi se radi?
Ja sam mama Katarina Čizmin , kćer se zove Marta, mi smo iz brdovca, mjesta pokraj Zaprešića. Marta je jedna vrlo vesela četverogodišnja djevojčica, rođena iz prve trudnoće u kojoj je sve proteklo perfektno, te je sve do malo prije trećeg rođendana bilo u potpunosti uredu, naime Marta je dobila epikeptični napad na jednom izletu, napad koji je poprilično trajao, nije bio popraćen temperaturom ili nedostatkom tekućine te se nije niti pomokrila. Nakon što sam u par navrata neuropedijatrci u Zagrebu rekla da ne prihvaćam dijagnozu epilepsije jer nisu bili niti slični napadi, niti sličnog trajanja, nakon nekog vremena ipak mi je ponuđen genski panel, blueprint iz Finske, tamo su poslani uzorci krvi, a mimo tog se na rebru kod dr. Fumić radila enzimatska aktivnost u dva navrata. Naravno, došli su rezultati niske aktivnosti a zatim i potvrda s panela da se radi o dva mutirana gena na TPP1, te su nadi još poneki mutirani geni koji su opisani samo da je mogućnosti uzrokovanja neke bolesti. Dakle ide se na ono sto je poznato, donekle, a to su ova dva gena, koji takvi uzrokuju bolest zvanu neutralna ceroidna lipofuscinoza tip 2, skraćeno NCL2, postoji 13 tipova bolesti, a skupno se zove battenova bolest. U Rijeci na u dječjoj bolnici Kantrida radi prof. Prpić koji jedini u Hrvatskoj može dati terapiju brineuru(bio marin), s prof. Smo prošli sve o bolesti na razgovoru prije početka terapije odnosno ugradnje rezerv0ara u glavu koji vodi u likvor. Terapija se daje u intervalu svakih 14 dana, zasad ne vidim da pomaže, ali treba vremena da se dođe do dostatne količine enzima.

Katarina i Marta
Kako izgleda vaša svakodnevnica?
Marta ide u vrtić, tako još uvijek je u nekoj “kockici”. Kad se probudi prvo higijena, zatim doručak, te antiepileptik, i krećemo u vrtić, za ti vrijeme mogu napraviti sto treba, ručak, pospremiti kuću, ispeglti veš, popiti kavu. Do 14:30 je u vrtiću, idem po nju, ruča, poigra se u dvorištu, bilo na trapolinu, s loptom ili s macom i psima, zatim je večera, red crtića, tuširanje i spavanje. Vikendom ju pustim da duže odspava, generalno je sve isto kao i preko tjedna osim sto ubacimo posjet rodbini i pokoji izlet.
Smatrate li da su propusti medicinskog osoblja krivi za stanje Vašeg djeteta?
Ne, u slučaju ove bolesti, kriva je genetika, dakle bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što bi značilo da jedan mutiran gen imam ja, a jedan njezin tata, i oba mutirana gena nasljedila je od nas dvoje.
Nađete li kao majka osobe s zdravstvenim problemom malo vremena za sebe? Svoje hobije možda?
Zasad još uvijek da, s obzirom da je u vrtiću i još uvijek joj nije potrebna 24 – satna njega.
Što mislite o udrugama koje djeluju kao pomoć osobama s zdrastvenim problemima i sl. Pomažu li dovoljno, jeste li sami tražili pomoć od njih dosada, imate li takvo iskustvo?
Dosad imam iskustvo sa savezom za rijetke bolesti, čiji sam i član od početka dijagnoze: izrazito dobra komunikacija spremnost za pomoć na bilo koji način. Što se tiče državnih institucija – jako loše. Na vještačenje se čeka dugu, na zahtjev za uvećani dječji doplatak također, no on vuče vještačenje, pa do toga da u socijalno kad sam došla i rekla da sam načula o jednokratnoj pomoći tek onda mi je bio ustupljen papir za zahtjev, s pelenama isto, nitko ništa neće reći kao informaciju za nešto što ćemo zasigurno trebati uskoro.

Marta
Znamo da gotovo nijedna država u našoj regiji ne brine koliko bi trebala o osobama s ovim pa i težim dijagnozama. Što bi po vašem mišljenju trebalo sve izmijeniti da bi osobe s ovakvim problemima i njihove obitelji lakše živjele?
Rekla bi da bi se trebalo više umrežiti HZMO, Centar za socijalnu skrb, HZZO; HZZ… jer zaista, uz sve probleme, još nas samo prebacuju s jednog na drugi, a sve bi trebale biti umrežene kako bi se smanjilo vrijeme koje se gubi, dakle ako neka od tih službi nudi neku vrstu pomoć a potreba je nekog papira od druge službe, moram obići dosta toga, a dogodi se i šum u komunikaciji ili je nešto nedorečeno, pa se moraš ponovno javiti prvom da drugi nema to što se traži i tako u krug.
Drugo bi rekla: komunikacija između doktora i pacijenata ili skrbnika, od velike je važnosti. U nijednoj bolesti, a pogotovo u ovako rijetkim slučajevima, ne bi se smjelo dogoditi uskraćivanje informacija o bolesti, te edukaciji istih te ažurnim informacijama o vidu bolesti ili simptoma. Te bih još dodala kako je u odgojno obrazovnim ustanovama potrebna opširnija edukacija kako bi se na dobar i pedagoški način pristupilo djetetu. Nekako vidim dosta diskriminacije u tim ustanovama zbog poteškoća, kao da ne žele uopće imat posla s takvom djecom.
Što je vaš najveći strah kao majke djeteta s ovim problemom?
Zbog dijagnoze kakva je, najviše me strah da ne bi živjela u boli.
Na koji ste Vaš uspjeh kao roditelj najponosniji?
Ponosna sam na sebe što sam ju uspjela zadržati u vrtiću obzirom da je bilo problema.
Tko Vam najviše pomaže u Vašoj svakodnevnici?
Muž mi pomaže najviše, zatim majka, sestra, brat, ostatak familije koja mi daje podršku.
Što bi poručili roditeljima osoba s ovom ili sličnom dijagnozom, kako se sa svime izboriti?
Najbitnije je nekako voditi se logikom, i biti ustrajni za prava na koja se ima pravo pozvati, u vidi i novčanih sredstava, psiholoških pomoći, zdravstvene zaštite, prava djeteta na odgoj i obrazovanje. Neka budu djetetov glas i stas, jednostavno se mora pristupiti našem sustavu malo hrabrije, kako bi dobili sve potrebne informacije i adekvatnu pomoć sebi i djeci. Za kraj bi poručili da nikad nisu sami. Nije loše pitati nekoga za savjet. A s druge strane i dati ga. I samo hrabro – bez straha kročiti kroz život.

Marta