Neovisni novinarski portal
22.4.2019.
POLITIKA
APEL ZA POMOĆ Vrlo rijetka Battenova bolest nije rijetka onome tko je ima u obitelji: Mala Eva (3,5) više nikad neće reći ‘mama’ i ‘tata’

APEL ZA POMOĆ Vrlo rijetka Battenova bolest nije rijetka onome tko je ima u obitelji:
Mala Eva (3,5) više nikad neće reći ‘mama’ i ‘tata’

Eva s mamom Marijom i tatom Seadom (Foto: Tris/H. Pavić)

Eva s mamom Marijom i tatom Seadom (Foto: Tris/H. Pavić)

Šibenčanka Eva Rožajac (3,5) boluje od genetske bolesti koja je zaustavila njen psihomotorni razvoj. Iako je kao dvogodišnjakinja normalno pričala, sada više ne govori, a sve teže se i kreće. Ona boluje od vrlo rijetke Battenove bolesti (Neuronalna ceroidna lipofuscinoza) koja obično završava smrću i za koju nema lijeka. Postoji opcija za odlazak na eksperimentalno liječenje u Italiju.

Incidencija bolesti je jedan na 400.000 tako da je u Hrvatskoj sveukupno petero djece njome pogođeno. – Onome tko je ima u obitelji Battenova bolest nije rijetka. Ali medicinski i statistički govoreći bolest kao takva u Hrvatskoj je rijetka i malo poznata, a malo poznata je i iz razloga jer je samoograničavajuća, odnosno djeca s tom bolešću umiru – rekao je dr. Jakša Škugor na konferenciji za novinare koju je, zajedno s Evinim roditeljima Marijom Mihaljev i Seadom Rožajcem sazvao kako bi senzibilizirao javnost da se pomogne Evi.
– Sve je bilo u redu do prije jednu godinu. Sada otežano govori, otežano hoda, nema ravnotežu i s vremenom počinje gubiti vid. Eva ima 3,5 godine, a u ovoj fazi bolesti ona je na razini razvoja dvogodišnje djevojčice. Velika je vjerojatnost da više neće napredovati u psihomotornom razvoju. U ovom trenutku ona više ne priča. Marija i Sead više nikad od nje neće čuti ‘mama’ i ‘tata’. Zato smo tu i tražimo pomoć u skupljanju sredstava za njeno liječenje – rekao je dr. Škugor.

Konferencija za novinare (Foto: Tris/H. Pavić)

Konferencija za novinare (Foto: Tris/H. Pavić)

Battenova bolest ili neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CLN) je skupina nasljednih neurodegenerativnih bolesti koje se javljaju u djece i u mlađoj odrasloj dobi. Poznato je barem 10 genetički različitih oblika ove bolesti koji su klinički heterogeni te karakterizirani različitim stupnjem regresije u psihomotoričkom razvoju, epilepsijom, degeneracijom retine, razvojem demencije i ataksije koja progredira do konačno neizbježnog smrtnog ishoda u dobi od 8-12 godine. Roditelji ne žele zavaravati ni sebe ni javnost – za Evinu bolest ne postoji lijek i ona, kako sada stvari stoje, neće biti izliječena. No, Eva je primljena u kliničko ispitivanje BioMarin Pharmaceutical Inc. koje se provodi u Rimu. Eksperimentalno liječenje, ili istraživanje, u prvoj fazi trajat će 48 tjedana. Nakon neurokirurškog zahvata svaka dva tjedna će joj se davati intracerebrovenrikularna infuzija enzima rhTPP1 koji zbog prirođene mutacije Evinom organizmu nedostaje.

eva5
– Bolnica pokriva taj dio troškova, a ono što nije pokriveno je putovanje i boravak roditelja. Ja se nadam da će ova terapija bar usporiti napredovanje bolesti i da će biti nade za neku gensku terapiju – rekla je Evina majka Marija (41), inače inženjerka radiologije.
Marija ide sama s Evom u Rim, jer otac Sead (42), mora raditi i brinuti o obitelji. Imaju, naime, još dvoje zdrave djece, blizance Leona i Teu u dobi 1,5 godine. Za njih također postoji 25% vjerojatnosti da su bolesni te 50% vjerojatnosti da su nosioci mutiranog gena. I oni bi se uskoro mogli naći u Evinoj situaciji.
– Ne želim o tome niti razmišljati – rekao je Sead.

Pomoći im se može uplatom na račun otvoren na ime djevojčice:
Eva Rožajac
Erste&Steiermarkische bank d.d.
žiro račun:
HR1824020063103144940
devizni račun:
HR9124020063208633357

Tags: , , , , , ,

VEZANE VIJESTI